Studime Binjake dhe "Trashëgimia e Korpulencës"

"Ajo që dukej si një rrymë e pandërprerë binjakësh identikë tetë vjeçarë po derdhej në dhomë. Binjakë pas binjakësh ... fytyrat e tyre, fytyra e tyre e përsëritur sepse kishte vetëm një mes shumë prej tyre ... (f. 172) "... si këmba që kishin mbushur ..." (f. 178) shkruajti Aldous Huxley në Bota e Re Trime . (1932) Këtu ishte "parimi i prodhimit masiv i aplikuar më në fund në biologji:" (f.9) krijimi i miliona binjakëve identikë, (dhe "jo dysh e treshe si në ditët e vjetra të gjalla") (f. 8) por një "përmirësim i mrekullueshëm i natyrës" (f. 8) që synonte të krijonte stabiliteti shoqëror

Imazhet e Bota e Re Trime janë të frikshme dhe të neveritshme, por binjakët i kanë magjepsur njerëzit gjatë gjithë historisë. Ka binjakë ikonë të mitologjisë romake, Romulus dhe Remus, të cilët u gjiri nga ujku, dhe Romulusi i të cilave vazhdoi të themelojë Romën e lashtë. Dhe ishin dy vëllezër binjakë, dukshëm të ndryshëm Jakobi dhe Esau, në Librin e Zanafillës: Esau, "i pari doli i kuq, i gjithë si një rrobe me flokë". (Zanafilla 25: 25) "Vini re, Esau, vëllai im, është njeri me flokë dhe unë jam njeri i butë." (Zanafilla 27:11) (Për një interpretim komik të këtij pasazhi nga Zanafilla, dëgjoni predikimin, Merrni një Pew, nga Alan Bennett, nga Përtej Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Dhe në Shekspirin Nata e dymbëdhjetë , binjakët Viola dhe Sebastian ngjajnë aq shumë me njëri-tjetrin, ata përshkruhen si "një fytyrë, një zë, një zakon dhe dy persona. Një perspektivë natyrore, kjo është, dhe nuk është", thotë Duka. Dhe Antonio shton, "Si e keni bërë ndarjen tuaj? Një çarje molle në dy nuk është më binjake se këto dy krijesa." (Akti V, Skena 1)

Megjithëse Viola dhe Sebastian ishin të vështirë të dalloheshin nga njëri-tjetri, ata janë, si meshkuj dhe femra, binjakë vëllezër, ose dizigotikë (DZ) dhe lindin në mitër nga fekondimi i njëkohshëm i dy vezëve nga dy spermatozoide. Ata ndajnë, ashtu si vëllezërit e motrat e tjerë në një familje, vetëm 50% të ADN-së së tyre. Binjakët identikë ose monozigotikë (MZ) lindin nga ndarja e një embrioni të vetëm dhe ndajnë në thelb 100% të ADN-së së tyre dhe për këtë arsye janë gjithmonë të të njëjtit seks. Një përcaktim diagnostik për të vendosur zigositetin është hapi i parë në vlerësimin e binjakëve dhe zakonisht bëhet duke shqyrtuar ngjyrën e flokëve, sytë, formën e veshëve, gojën, dhëmbët dhe tipare të tjera fizike, duke përfshirë shenjat e gishtërinjve, si dhe nga studimet e sofistikuara të antigjenit të grupit të gjakut . (Börjeson, Acta Paediatrica Skandinavica , 1976)

Sugjerimi për të përdorur binjakë në hulumtim zakonisht i atribuohet Sir Francis Galton, kushëririt të Charles Darwin, në fund të shekullit të 19-të. Galton botoi dy libra, përfshirë Historia e Binjakëve dhe ishte i interesuar të bënte dallimin "midis efekteve të prirjeve të marra në lindje dhe atyre të imponuara nga rrethana të veçanta të jetës", d.m.th., midis natyrës dhe edukimit. (siç citohet në Gedda, Binjakët në histori dhe shkencë , 1961, f. 24-25) Galton, megjithatë, nuk krahasoi binjakë vëllezër dhe identikë kështu që "ai nuk mund të konsiderohet shpikësi i metodës binjake". (Teo dhe Ball, Historia e Shkencave Humane , 2009)

Studiues të tjerë ndoqën, por ka një anë të errët të hulumtimit të binjakëve në fillim dhe në mes të viteve të shekullit të 20-të, siç dëshmohet në punën e von Verschuer, i cili ishte mentori i Josef Mengele, famëkeq për studimet e tij binjake në Auschwitz gjatë Botës Lufta e Dytë. Me sa duket von Verschuer, i cili ishte një shkencëtar i respektuar mirë, ishte një antisemit nazist dhe virulent i cili përdori studimet e tij binjake për të çuar përpara politikën e tij diskriminuese racore. (Müller-Hill, Historia dhe Filozofia e Shkencave të Jetës , 1999) Raportohet se, Mengele dërgoi në Verson të Vonjës Verschuer-it mostra të syve dhe mostrave të gjakut nga 200 binjakë mbi të cilët ai kreu kërkime joetike njerëzore. Vetëm 10% e atyre binjakëve i mbijetuan eksperimentimit njerëzor të Mengele. (Müller-Hill, 1999) Për një diskutim të çoroditjes së shkencës nga von Verschuer dhe Mengele dhe rëndësinë e një angazhimi për të "vendosur interesat më të mira të pacientit mbi ato të mjekut", shih Coller, Gazeta e Hetimit Klinik , 2006, i cili thekson se ekzistojnë katër "vlera thelbësore të humanizmit mjekësor: çmueshmëria ose shenjtëria e secilës jetë njerëzore; respektimi i dinjitetit njerëzor, festimi i larmisë njerëzore dhe një vlerësim simpatik i kompleksitetit të gjendjes njerëzore". (Coller, 2006) Dhe për një diskutim të lëshimeve dhe "historisë revizioniste" të hulumtimeve binjake të gjetura në disa libra shkollorë, shih Teo dhe Ball, 2009.

Studiuesit e hershëm të shekullit të 20-të, përfshirë von Verschuer, megjithatë, filluan të marrin në konsideratë rolin e gjenetikës posaçërisht në fushën e mbipeshes. Dr. George A. Bray, në librin e tij shkencor, Beteja e fryrjes (2007), ka eksploruar historinë e hulumtimit të mbipeshes dhe ribotuar letra origjinale nga Davenport (f. 474 ff) (1923), si dhe nga von Verschuer (f. 492 ff) (1927.) Davenport, i cili përdori raportin që di si indeksi i masës trupore (BMI), ishte i pari që studioi marrëdhënien e gjenetikës dhe mjedisit në mbipesha dhe pyeti: "Sa varet kjo ndryshim në ndërtimin midis personave të hollë dhe me mish nga faktorët kushtetues?" (f. 474) fromshtë nga Dr. Bray (i cili e huazoi atë nga mentori Edwin B. Astwood) (f. 148) që unë kam marrë titullin tim Trashëgimia e Korpulencës .

Studimet kryesore binjake pasuan, përfshirë studiuesin suedez Börjeson (1976), i cili analizoi rëndësinë e trashëgimisë dhe mjedisit duke krahasuar ndryshimet brenda çifteve në binjakët MZ dhe DZ, dhe imazhet e të cilëve binjakë shfaqen këtu. Më tej, hetuesi kanadez Claude Bouchard dhe kolegët e sajuan të ashtuquajturën studimin e tyre afatgjatë "Quebec Overfeeding Study", në të cilin ata studiuan 12 palë binjakë meshkuj identikë me peshë normale, të cilët qëndruan nën kushte të kontrolluara për 120 ditë në një njësi spitalore dhe u ushqyen. 1000 kalori shtesë çdo ditë për gjashtë ditë në javë për 84 nga ato ditë. (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; Redden dhe Allison, Shqyrtime të mbipeshes , 2004; Bouchard, Revista Amerikane e Ushqimit Klinik , 2009; Bouchard et al, Revista Ndërkombëtare e Obezitetit , 2014; ) Shtesa mesatare e peshës ishte 8.1 kg por varionte nga 4.3 në 13.3 kg. Mrekullueshëm, ushqimi i tepërt çoi në peshë trupore dukshëm të ngjashme dhe përqindje të fitimit të yndyrës brenda secilit çift binjakësh MZ, por kishte tre herë më shumë ndryshim midis çifteve të ndryshme sesa nga çiftet. Me fjalë të tjera, kontrolli i rreptë i së njëjtës sasi të marrjes së tepërt të ushqimit dhe aktivitetit të kufizuar fizik prodhoi përgjigje të ndryshme për sa i përket masës trupore, përbërjes së trupit, madje dhe shpërndarjes dhjamore në binjakë të ndryshëm gjenetikisht. Bouchard theksoi që meqenëse efekti i çdo ndërveprimi gjen-mjedis është zakonisht i vogël, studiuesit duhet të përpiqen të minimizojnë gabimin dhe një mënyrë për të shmangur gabimin është matja aktuale e lartësisë dhe peshës sesa të mbështetet në vetëraportime që janë kaq të zakonshme në shumë studime . (Bouchard, Mbipesha, Shtojcë, 2008.) Më tej, Bouchard shpjegoi se "variacioni njerëzor", duke përfshirë një "determinizëm biologjik" në disa për të qenë më të ndjeshëm ndaj shtimit të peshës ose humbjes së peshës, është "një parakusht absolut" në kërkimin e çdo ndërveprimi gjen-mjedis dhe për identifikimin përfundimtar të gjeneve specifike. (Bouchard, 2008)

Gjatë gjithë viteve, shumë kanë krijuar të ashtuquajturat regjistrat binjakë e mijëra binjakëve MZ dhe DZ, përfshirë ato në Norvegji, Suedi dhe Finlandë dhe në SH.B.A. (p.sh. Akademia Kombëtare e Shkencave-Këshilli Kombëtar i Kërkimit (NAS-NRC) Regjistri i Binjakëve; Regjistri i Minesotës dhe Regjistri i Binjakëve Vietnam-Era .) Studiuesi i njohur i mbipeshes, Albert (Mickey) Stunkard, për shembull, përdori regjistrat binjakë suedezë dhe danezë për disa nga studimet e tij. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard et al ( JAMA , 1986) gjithashtu përdori Regjistrin e NAS-NRC për të vlerësuar mbi 1900 binjakë MZ dhe mbi 2000 binjakë DZ për të vlerësuar kontributet gjenetike në gjatësi, peshë dhe BMI në një studim pasues afatgjatë (25 vjet), me përfundimin, "Dhjamësia e njeriut është nën një kontroll të fortë gjenetik". Studiuesit pranuan, megjithatë, se vlerësimet e trashëgimisë mund t'i nënshtrohen kritikave, me nënvlerësime dhe mbivlerësime të mundshme për shkak, për shembull, midis burimeve të tjera të paragjykimit, për gabime në krijimin e zigositetit ose madje edhe për bashkim asortues (në të cilin bashkëshortët priren të martohen një partner i një ndërtimi të ngjashëm.) Heymsfield dhe kolegët (Allison et al, Gjenetikë e Sjelljes , 1996) gjithashtu kanë theksuar se "modelet standarde binjake" për mbipesha nuk përfshijnë domosdoshmërisht të dhëna të tilla si peshat e bashkëshortëve dhe nëse çiftëzimi asortues (d.m.th., çiftëzimi jo i rastësishëm) mund të ndikojë në normat e trashëgimisë.

Në studimin e tyre klasik të binjakëve, Stunkard et al ( NEJM, 1990) vlerësoi 93 çifte binjakësh identikë të rritur (një nga mjetet më efektive për përcaktimin e rëndësisë së gjeneve të ndara nga ajo e një mjedisi të përbashkët); 154 çifte binjakësh identikë të rritur së bashku; 218 palë binjakë vëllezër u rritën larg, dhe 208 palë binjakë vëllezër u rritën së bashku, të gjithë ishin nga Regjistri Suedez që kombinoi studimet e binjakëve me studimet e birësimit. Binjakët u vlerësuan në fund të të 50-ave, me 60% gra. Studiuesit vunë në dukje, megjithatë, se edhe kur binjakët rriten larg, ata mund të ngjajnë me njëri-tjetrin nëse mjediset e tyre të rritjes janë të ngjashme (p.sh. nëse binjakët vendoseshin "në mënyrë selektive" në shtëpitë që kishin tendencë t'i ngjanin atyre të prindërve të tyre biologjikë.) Nga ato binjakë të cilët ishin ndarë nga prindërit e tyre biologjikë, pothuajse gjysma e binjakëve u ndanë në vitin e parë të jetës, shpesh për shkak të vdekjes, sëmundjes ose vështirësive financiare në familjen e origjinës. Stunkard et al gjetën prova të forta për ndikimin e trashëgimisë në BMI dhe ata zbuluan se ndikimet gjenetike shtrihen në të gjitha kategoritë e peshës, d.m.th., nga ato të holla tek ato mbipesha. Ata gjithashtu vunë në dukje se binjakët identikë të rritur veç e veç kishin koeficientë korrelacioni brenda çiftit prej 0.70 për burrat dhe 0.66 për gratë për BMI dhe arritën në përfundimin në këtë studim se mjediset e fëmijërisë kishin pak ose edhe aspak ndikim. Ata bëjnë kujdes, megjithatë, "trashëgimia nuk nënkupton një ndikim gjenetik të pandryshueshëm, të pandryshueshëm", por më tepër ndikime gjenetike nën kushte të caktuara mjedisore. (Stunkard et al, 1990) Sipas këtyre linjave, Allison, Heymsfield dhe kolegët e tij (Faith et al, Gazeta Ndërkombëtare e Obezitetit, 2012) kanë theksuar rëndësinë e marrjes në konsideratë të konteksti i matjes në të cilën kushtet mjedisore të natyrshme në hartimin e një studimi (p.sh. leximi i binjakëve gjatë ngrënies së tyre) mund të ndikojnë potencialisht në rezultate.

Gjatë viteve, Allison, Heymsfield dhe kolegët e tyre kanë përdorur modelin klasik të binjakëve për të vlerësuar marrëdhëniet e të ashtuquajturve arkitektura gjenetike në mjedis, duke përfshirë gjatë periudhës intra-mitrës (Allison et al, Gazeta Ndërkombëtare e Obezitetit dhe Çrregullimeve të Lidhura Metabolike , 1995.) Ata gjithashtu e kanë përdorur këtë model për të studiuar indeksin e masës trupore dhe presionin e gjakut (Allison et al, Revista Amerikane e Gjenetikës Mjekësore, 1995); indeksi i masës trupore në një kampion binjak pediatrik (Faith et al, Pediatri, 1999); marrja e kalorive (Faith et al, Gjenetikë e Sjelljes, 1999); dhe ngrënia vetërregulluese (Faith et al, Revista Ndërkombëtare e Obezitetit , Londra , 2012)

Baza e fundit : Studimet e binjakëve kanë evoluar nga koha e Sir Francis Galton, i cili sugjeroi përdorimin e binjakëve për të dalluar efektet e natyrës nga edukimi, në fund të shekullit të 19-të. Ato janë keqpërdorur nga studiuesit, siç janë nazistët gjatë Luftës së Dytë Botërore. Historikisht, hulumtimi më i rëndësishëm i hershëm për fushën e mbipeshes erdhi nga Dr. Claude Bouchard et al, i cili vlerësoi binjakët identikë (monozigotë) nën kushte të kontrolluara spitalore në studimin klasik të mbingarkesës në Quebec, dhe nga Mickey Stunkard et al, i cili vlerësoi të dy binjakët e adoptuar monozigotikë dhe dizigotikë për të ndarë efektet mjedisore nga ato gjenetike, në so- i thirrur dizajn klasik binjak.

Ju lutem vini re: Kjo është pjesa I e një blogu me dy pjesë për përdorimin e binjakëve në hulumtimet mbi mbipesha. Pjesa II do të shqyrtojë më plotësisht përdorimin e modelit bashkë-binjak në të cilin një binjak identik nuk është në përputhje me një tipar krahasuar me tjetrin. Për falënderime të veçanta për ata që ndihmuan në përgatitjen e blogeve I dhe II, shih blogun II.