Sindroma Rubinstein-taybi: Shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Kjo sëmundje prodhon ndryshime fizike dhe mendore tek të porsalindurit.
• Çfarë është sindroma Rubinstein-Taybi?
• Simptomat e lidhura me ndryshimet anatomike
• Aftësia e kufizuar intelektuale dhe problemet e zhvillimit
• Një sëmundje me origjinë gjenetike
• Trajtimet e aplikuara

Kjo sëmundje prodhon ndryshime fizike dhe mendore tek të porsalindurit.

Gjatë zhvillimit të fetusit, gjenet tona veprojnë në një mënyrë që ato të rendisin rritjen dhe formimin e strukturave dhe sistemeve të ndryshme që do të konfigurojnë një qenie të re.

Në shumicën e rasteve, ky zhvillim ndodh në një mënyrë të normalizuar përmes informacionit gjenetik nga prindërit, por ndonjëherë ndodhin mutacione në gjenet që shkaktojnë ndryshime në zhvillim. Kjo krijon sindroma të ndryshme, të tilla si Sindroma Rubinstein-Taybi, nga të cilat do të shohim detajet më poshtë.

Çfarë është sindroma Rubinstein-Taybi?

Sindroma Rubinstein-Taybi është konsiderohet një sëmundje e rrallë me origjinë gjenetike që ndodh afërsisht në një në çdo njëqind mijë lindje. Karakterizohet nga prania e paaftësisë intelektuale, trashja e gishtave të mëdhenj të duarve dhe këmbëve, zhvillim i ngadalësuar, shtat i shkurtër, mikrocefali dhe ndryshime të ndryshme të fytyrës dhe anatomisë, karakteristika të cilat janë hulumtuar më poshtë.

Kështu, kjo sëmundje paraqet simptoma anatomike (keqformime) dhe mendore. Le të shohim se çfarë janë ata dhe cila është ashpërsia e tyre.

Simptomat e lidhura me ndryshimet anatomike

Në nivelin e morfologjisë së fytyrës, nuk është e pazakontë të gjesh sy të ndarë gjerësisht ose hipertelorizëm, qepallat e zgjatura, qiellza e theksuar, nofulla hipoplastike (mungesa e zhvillimit të kockave të nofullës së sipërme) dhe anomali të tjera. Lidhur me madhësinë, siç kemi thënë më parë, është shumë e zakonshme që ato janë kryesisht të shkurtra, si dhe një nivel i caktuar i mikrocefalisë dhe vonesës së maturimit të kockave. Një tjetër nga aspektet lehtësisht të dukshme dhe përfaqësuese të kësaj sindrome shihet në duar dhe këmbë, me gishta më të gjerë se zakonisht dhe me falanga të shkurtra.

Rreth një e katërta e njerëzve me këtë sindromë priren të vuajnë nga defekte të lindura të zemrës, të cilat duhet të monitorohen me kujdes të veçantë pasi ato mund të çojnë në vdekjen e të miturës. Rreth gjysma e të prekurve kanë probleme me veshkat, dhe probleme të tjera në sistemin gjenitourinar janë gjithashtu të zakonshme (të tilla si një mitër e dyfishtë në vajza ose mos-zbritja e njërit ose të dy testikujve tek djemtë).

Anomalitë e rrezikshme janë gjetur gjithashtu në traktin respirator, sistemin gastrointestinal, dhe organe të lidhura me ushqimin që çojnë në probleme të të ushqyerit dhe frymëmarrjes. Infeksionet janë të zakonshme. Problemet vizuale si strabizmi apo edhe glaukoma janë të zakonshme, si dhe otiti. Ata zakonisht nuk kanë oreks gjatë viteve të para dhe mund të kërkohet përdorimi i tubave, por ndërsa rriten ata priren të vuajnë nga mbipesha e fëmijëve. Në nivelin neurologjik, krizat ndonjëherë mund të vërehen, dhe ato kanë një rrezik më të madh të vuajnë nga kancere të ndryshme.

Aftësia e kufizuar intelektuale dhe problemet e zhvillimit

Ndryshimet e prodhuara nga sindroma Rubinstein-Taybi gjithashtu ndikojnë në sistemin nervor dhe procesin e zhvillimit. Rritja e vonuar dhe mikrocefalia e lehtësojnë këtë.

Njerëzit me këtë sindromë zakonisht kanë paaftësi të moderuar intelektuale, me një koeficient inteligjence midis 30 dhe 70. Kjo shkallë e aftësisë së kufizuar mund t'i lejojë ata të fitojnë aftësinë për të folur dhe lexuar, por ata zakonisht nuk mund të ndjekin arsimimin e rregullt dhe kërkojnë arsim special.

Pikat e ndryshme të zhvillimit gjithashtu paraqesin një vonesë të konsiderueshme, duke filluar të ecni vonë dhe manifestimin e veçantive edhe në fazën e zvarritjes. Sa i përket fjalës, disa prej tyre nuk e zhvillojnë këtë aftësi (në këtë rast atyre duhet t'u mësohet gjuha e shenjave). Në ato që bëjnë, fjalori zakonisht është i kufizuar, por mund të stimulohet dhe përmirësohet përmes arsimit.

Mund të ndodhin ndryshime të papritura të humorit dhe çrregullime të sjelljes, veçanërisht tek të rriturit.

Një sëmundje me origjinë gjenetike

Shkaqet e kësaj sindrome janë me origjinë gjenetike. Konkretisht, rastet e zbuluara kanë qenë të lidhura kryesisht me praninë e fshirjet ose humbja e një fragmenti të gjenit CREBBP në kromozomin 16. Në raste të tjera, mutacionet e gjenit EP300 janë zbuluar në kromozomin 22.

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet në mënyrë sporadike, domethënë, pavarësisht se është me origjinë gjenetike, ajo nuk është përgjithësisht një sëmundje e trashëguar, por përkundrazi mutacioni gjenetik lind gjatë zhvillimit embrional. Megjithatë, janë zbuluar edhe raste trashëgimore, në një mënyrë autosomike dominuese.

Trajtimet e aplikuara

Sindroma Rubinstein-Taybi është një sëmundje gjenetike që nuk ka trajtim kurues. Trajtimi përqendrohet në zbutjen e simptomave, korrigjimin e anomalive anatomike përmes operacionit, dhe rritjen e aftësive të tyre nga një perspektivë multidisiplinare.

Në nivelin kirurgjik, është e mundur të korrigjohet kardiake, okulare dhe dora dhe këmba deformimet. Rehabilitimi dhe fizioterapia, si dhe terapia e të folurit dhe terapitë dhe metodologjitë e ndryshme që mund të mbështesin përvetësimin dhe optimizimin e aftësive motorike dhe gjuhësore.

Së fundmi, mbështetja psikologjike dhe përvetësimi i aftësive themelore të jetës së përditshme është thelbësore në shumë raste. Alsoshtë gjithashtu e nevojshme të punohet me familjet për t'i siguruar atyre mbështetje dhe udhëzime.

Jetëgjatësia e të prekurve nga kjo sindromë mund të jetë normale pasi për sa kohë që ndërlikimet që rrjedhin nga ndryshimet e tyre anatomike, veçanërisht ato kardiake, mbahen nën kontroll.