A e Shpjegojnë Ndryshimet Mjedisore Rritjen e Diagnostifikimit të Autizmit?

Rritja e diagnozave të autizmit ka qenë e qëndrueshme dhe e habitshme. Në vitet 1960, afërsisht 1 në 10,000 njerëz u diagnostikua me autizëm. Sot, 1 në 54 fëmijë ka këtë gjendje, sipas Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve. Dhe rritja në SHBA pasqyrohet në vendet rreth botës.

Çfarë është përgjegjëse për këtë rritje? Shkencëtarët kanë debatuar fuqishëm për rolin e gjenetikës, mjedisit dhe ndryshimeve në mënyrën e diagnostikimit të gjendjes. Në një përpjekje të fundit për të shkëputur këto fije, studiuesit përcaktuan se qëndrueshmëria e ndikimeve gjenetike dhe mjedisore implikon ndryshime në praktikat diagnostike dhe rritjen e ndërgjegjësimit si forca të mundshme të ndryshimit.

"Përqindja e autizmit që është gjenetike dhe mjedisore është e qëndrueshme me kalimin e kohës", thotë Mark Taylor, një studiues i vjetër në Karolinska Institutet në Suedi dhe autori kryesor i studimit. "Megjithëse prevalenca e autizmit është rritur shumë, ky studim nuk ofron prova se është për shkak se ka pasur edhe disa ndryshime në mjedis."

Taylor dhe kolegët e tij analizuan dy grupe të të dhënave nga binjakët: Regjistri Suedez i Binjakëve, i cili gjurmoi diagnozat e çrregullimit të spektrit të autizmit nga 1982 në 2008 dhe Studimi i Binjakëve për Fëmijë dhe Adoleshentë në Suedi, i cili mati vlerësimet prindërore të tipareve autike nga 1992 në 2008 Së bashku të dhënat përfshinin gati 38,000 çifte binjake.

Studiuesit vlerësuan ndryshimin midis binjakëve identikë (të cilët ndajnë 100 përqind të ADN-së së tyre) dhe binjakëve vëllazërore (që ndajnë 50 përqind të ADN-së së tyre) për të kuptuar nëse dhe sa rrënjët gjenetike dhe mjedisore të autizmit kanë ndryshuar me kalimin e kohës. Dhe gjenetika luan një rol kritik në autizëm - disa vlerësime vendosin trashëgueshmërinë në 80 përqind.

Siç raportuan shkencëtarët në ditar Psikiatria JAMA, Kontributet gjenetike dhe mjedisore nuk u zhvendosën ndjeshëm me kalimin e kohës. Studiuesit vazhdojnë të hetojnë faktorët mjedisorë që mund të implikohen në autizëm, të tilla si infeksioni i nënës gjatë shtatzënisë, diabetit dhe presionit të lartë të gjakut. Studimi i tanishëm nuk i bën faktorët specifikë të pavlefshëm, por tregon se ata nuk janë përgjegjës për rritjen e diagnozave.

Gjetjet i bëjnë jehonë studimeve të mëparshme që arritën në një përfundim të ngjashëm përmes metodave të ndryshme. Një studim i vitit 2011, për shembull, vlerësoi të rriturit me sondazhe të standardizuara dhe përcaktoi se nuk kishte ndonjë ndryshim të rëndësishëm në prevalencën e autizmit midis fëmijëve dhe të rriturve.

Mosha e babait shpesh diskutohet si një faktor rreziku për autizmin. Mosha e babait rrit gjasat e mutacioneve gjenetike spontane, të quajtura de novo ose mutacione të rreshtit germinal, të cilat mund të kontribuojnë në autizëm. Dhe mosha kur burrat bëhen baballarë është rritur me kalimin e kohës: Në SHBA, për shembull, mosha mesatare e babait u rrit nga 27.4 në 30.9 midis 1972 dhe 2015. Por mutacionet spontane llogariten vetëm për një copëz të vogël të rritjes së normave të diagnozës së autizmit, shpjegon John Constantino, një profesor i psikiatrisë dhe pediatrisë dhe bashkë-drejtor i Qendrës Kërkimore të Aftësive të Kufizuara Intelektuale dhe Zhvillimore në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Uashingtonit në Saint Louis.

“Ne jemi duke diagnostikuar autizmin 10 deri 50 herë më shumë tani sesa ishim 25 vjet më parë. Përparimi në moshën atërore është përgjegjës vetëm për rreth 1 përqind të gjithë këtij efekti, ”thotë Konstantino. Ndikimi i moshës prindërore në paaftësitë në zhvillim duhet të merret seriozisht, duke pasur parasysh se një ndryshim i vogël është ende kuptimplotë në kontekstin e popullsisë globale, vëren ai. Thjesht nuk llogarit trendin në përgjithësi.

Nëse faktorët gjenetikë dhe mjedisorë kanë mbetur të qëndrueshëm me kalimin e kohës, ndërrimet kulturore dhe diagnostike duhet të jenë përgjegjëse për rritjen e prevalencës, thotë Taylor. Si familjet ashtu edhe klinicistët sot ka gjasa të jenë më të vetëdijshëm për autizmin dhe simptomat e tij sesa në dekadat e kaluara, duke e bërë diagnozën më të mundshme.

Ndryshimet në kriteret diagnostike gjithashtu luajnë një rol. Klinikët diagnostikojnë kushtet e shëndetit mendor bazuar në kriteret e përcaktuara në Manualin Diagnostik dhe Statistikor të Çrregullimeve Mendore (DSM). Versioni para vitit 2013, DSM-IV, përmbante tre kategori: çrregullimi autik, çrregullimi i Asperger dhe çrregullimi i përhapur i zhvillimit që nuk specifikohet ndryshe. Përsëritja aktuale, DSM-5, zëvendëson ato kategori me një diagnozë gjithëpërfshirëse: çrregullimi i spektrit të autizmit.

Krijimi i një etikete për të përfshirë kushtet diskrete të mëparshme kërkon gjuhë më të shtrirë, shpjegon Laurent Mottron, një profesor i psikiatrisë në Universitetin e Montrealit. Ndryshime të tilla në kritere mund të kenë rezultuar në njerëz shtesë që marrin një diagnozë autizmi.

Ky ndryshim e pozicionon autizmin më afër mënyrës se si shkenca dhe mjekësia perceptojnë shumë kushte të tjera, thotë Constantino. "Nëse vëzhgoni një popullsi të tërë për karakteristikat e autizmit, ato bien mbi një kurbë zile, ashtu si lartësia ose pesha ose presioni i gjakut", thotë Konstantino. Përkufizimi aktual i autizmit nuk është më i rezervuar për rastet më ekstreme; përqafon edhe ato më të holla.